世界血友病日---对“玻璃人”要捧在手里，疼在心上
来源： 发布日期：2017-04-18 09:37:14 阅读：380
你知道吗？每年的4月17日为“世界血友病日”。 为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克•舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者共度节日。今年是第28个世界血友病日，主题是“人人享有治疗”。
血友病是什么
血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），属X性联隐性遗传性疾病。由于一点小小的磕碰就有可能血流不止，血友病患者常被称为“玻璃人”。根据凝血因子浓度可分为轻度、中度和重度。
为啥会得血友病
血友病A是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血， 导致关节损伤，或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配 ，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病该如何确诊
西方国家血友病患病率为5-10/10万人口，我国大约为2.73/10万人口。在我国，由于血友病发病率相对较低，大众及相当多的医务人员对血友病的认识不足，加之不能及时进行凝血因子活性的检查（主要是由于检测试剂盒价格昂贵），相当多的血友病患者不能得到及时的正确诊断和治疗，出现关节畸形、功能丧失，不能上学、不能工作，甚至造成死亡，给患者本人、家庭、社会造成了沉重的经济负担。
血友病治疗 儿童期最关键
一旦确诊了血友病，患者本人或者家人往往会觉得天都塌了下来。然而，随着有效的替代治疗，血友病致残率与死亡率大大降低，发达国家血友病患者的寿命已从20世纪50年代的平均10岁提高到接近正常水平，他们能像正常人一样工作生活，同样能为社会创造价值。只要患者能早期正确诊断并予及时治疗，就完全可能免除残疾的出现，正常地学习、生活和工作，为社会和家庭做出贡献。
特别强调的是，儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们也可以像其他孩子一样健康成长，成为社会的栋梁之才！
